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<!DOCTYPE html>

<title>Multicore-Myopathie</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Multicore-Myopathie</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">G71.2

</td>

<td>Angeborene Myopathien<br>Minicore-Krankheit<br>Multicore-Krankheit

</td></tr>

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Als <b>Multicore-Myopathie</b> oder <b>Multiminicore-Myopathie</b> wird eine <a href="Seltene_Krankheit" title="Seltene Krankheit">seltene</a> Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Myopathien bezeichnet, die 1971 erstmals beschrieben wurde.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Jungbluth_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Jungbluth-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinik">Klinik</h2></div>

<p>Das klinische Bild ist heterogen, bei den meisten Patienten steht jedoch eine Schwäche und Steifigkeit der Rumpfmuskulatur im Vordergrund. Abzugrenzen sind Fälle, in denen Lähmungen der Augenmuskulatur hinzutreten<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> sowie Fälle, die bereits vor der Geburt mit einer <a href="Arthrogrypose" class="mw-redirect" title="Arthrogrypose">Arthrogrypose</a> auffällig werden.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Andere weisen ein klinisches Bild wie Patienten mit <a href="Central-Core-Myopathie" title="Central-Core-Myopathie">Central-Core-Myopathie</a> auf.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Histologie_und_Genetik">Histologie und Genetik</h2></div>

<p><a href="Histologie" title="Histologie">Histologisch</a> sind in der <a href="Muskelbiopsie" title="Muskelbiopsie">Muskelbiopsie</a> insbesondere in der <a href="Enzymhistochemie" title="Enzymhistochemie">enzymhistochemischen</a> Färbung für die <a href="Nicotinamidadenindinukleotid" title="Nicotinamidadenindinukleotid">NADH</a> Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks mit multiplen kleinen hellen Flecken („cores“) charakteristisch.

</p><p>Die Genetik der Multicore-Myopathie ist nicht einheitlich, die Erkrankung wird aber im Gegensatz zur <a href="Central-Core-Myopathie" title="Central-Core-Myopathie">Central-Core-Myopathie</a> in der Mehrzahl der Fälle <a href="Autosomal" class="mw-redirect" title="Autosomal">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a> vererbt. Beschrieben wurden Mutationen des für das <a href="Selen#Biologische_Bedeutung" title="Selen">Selenoprotein N</a> kodierenden SEPN1-Gens,<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> aber auch des bei der Central-Core-Myopathie beteiligten RYR1-Gens, das für einen <a href="Ryanodin-Rezeptor" class="mw-redirect" title="Ryanodin-Rezeptor">Ryanodin-Rezeptor</a> kodiert.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Engel et al.: <i>Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. A new congenital non-progressive myopathy</i>. In: <i>Mayo Clin Proc.</i>, 1971, 46, S. 666–681. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5115748?dopt=Abstract">PMID 5115748</a></span>

</li>

<li id="cite_note-Jungbluth-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Jungbluth_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Jungbluth: <i>Multi-minicore disease</i>. In: <i>Orphanet Journal of Rare Diseases</i>, 2007, 2, S. 25; <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17631035?dopt=Abstract">PMID 17631035</a> (Übersichtsarbeit)</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/255320"><i>Multicore-Myopathie mit externer Opthalmoplegie.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/607552"><i>Vorgeburtliche Multicore-Myopathie mit Arthrogrypose.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span>.</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">Ferreiro et al.: <i>Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies</i>. In: <i>Am J Hum Genet.</i>, 2002, 71, S. 739–749. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12192640?dopt=Abstract">PMID 12192640</a></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Monnier et al.: <i>A homozygous splicing mutation causing a depletion of skeletal muscle RYR1 is associated with multi-minicore disease congenital myopathy with ophthalmoplegia</i>. In: <i><a href="Hum_Mol_Genet" class="mw-redirect" title="Hum Mol Genet">Hum Mol Genet</a></i>, 2003, 12, S. 1171–1178; <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12719381?dopt=Abstract">PMID 12719381</a></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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